2026-07-06 16:12:10

英国女孩6号染色体缺失症:无痛觉、无饥饿、无疲劳的全球唯一案例

摘要
看到一个有趣的话题:人类受伤必须经历疼痛才能修复,为什么没有进化出<em>无痛自愈< em>的能力?这个话题让我想起了几年前写过的一个小女

看到一个有趣的话题:人类受伤必须经历疼痛才能修复,为什么没有进化出<em>无痛自愈</em>的能力?

这个话题让我想起了几年前写过的一个小女孩。

英国女孩6号染色体缺失症:无痛觉、无饥饿、无疲劳的全球唯一案例

上面这个女孩叫奥利维亚·法恩斯沃思(Olivia Farnsworth),来自英国,她是真的天生就没有痛觉,但这真不是什么好事。

奥利维亚的故事是在2016年被大量报道的,当时她7岁。

这一年她经历了一场严重的车祸,一辆汽车撞倒了她,并拖着她前进了30米左右。

在她母亲赶到的时候,奥利维亚竟然像没事人一样起身,一瘸一拐地走向她母亲,她没有哭,也没有惊慌失措,只是感到十分困惑,而这时她的脚趾和臀部皮肤已经几乎完全消失。

英国女孩6号染色体缺失症:无痛觉、无饥饿、无疲劳的全球唯一案例

这件事之后,奥利维亚接受了一个非常系统的检查,最终她被确诊为6号染色体短臂缺失!

这是一种罕见的遗传性疾病,6号染色体的部分缺失,让她失去了一些关键基因,导致她的痛觉神经发育出现问题,从而没有痛觉,所以她被汽车拖行也不觉得有什身体不适。

根据报道中经常把她称为理想“仿生人”。

但这对她来说真不是什么好事。

没有痛觉,让她不知道什么是真正的危险,她不知道自己接触的东西、吃下的食物是否会伤害自己,也不知道自己受的伤是否有生命危险。

英国女孩6号染色体缺失症:无痛觉、无饥饿、无疲劳的全球唯一案例

没有疲劳感,让她的身体器官经常性超负荷工作,她的母亲在医生的建议下不得不给她每天吃安眠药入睡,以此让身体得到休息。

没有饥饿感,让她营养不良,目前她的家人只能想方设法让她去多吃一些食物。

总得来说,痛觉、疲劳、饥饿,这是身体的基本预警信号,如果没有这些信号提示,人是几乎没法生存的,特别是幼年时期对周围事物充满好奇的时候。

其实,并不是所有患者都像奥利维亚一样是6号染色体缺失导致的无痛觉,有多种基因缺陷都会导致人表现出没有痛觉,临床上统称为先天性无痛症。

先天性无痛症中有一种是最常见和普遍的,被称为无痛无汗症(CIPA),这种疾病没有痛觉的同时还不会出汗,它是1号染色体上的一个名为NTRK1基因突变或者缺失导致的疾病。

根据报道在2016年之后就几乎没有了,但据信她目前活得很好,很健康。

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